Se busca visibilizar, a través de redes sociales, este trastorno de la coagulación sanguínea, que no tiene cura y puede llegar a ser causa de muerte.
El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, trastorno de la coagulación sanguínea que acompaña a las personas de por vida, que se caracteriza por una coagulación deficiente. Esta condición es factor de riesgo de hemorragias internas no controladas, surgidas en forma espontánea o a causa de lesiones.
Se trata de un desorden hereditario, que afecta a individuos varones y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y/o externas, que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante, denominados Factor VIII y Factor IX.
Un varón que tenga un gen defectuoso en el cromosoma X tendrá hemofilia, en cambio, una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener el trastorno, lo que es muy poco común. No obstante, la mujer que tiene el gen defectuoso en uno solo de sus cromosomas X es portadora de hemofilia y puede transmitirla a sus hijos.
Se conocen dos tipos de hemofilia: A y B, según la deficiencia del factor de coagulación que la ocasiona. Aunque la mayoría de casos se hereda, un tercio surge de manera espontánea.
Patología poco frecuente
La hemofilia es una de las patologías poco frecuentes. Se estima que ocurre en 1 de entre 5000 y 10.000 nacimientos, para el caso de hemofilia A y 1 de cada 30.000 a 50.000 nacimientos para hemofilia B. Si bien no hay estadísticas, se calcula que en la Argentina hay aproximadamente 4500 pacientes hemofílicos.
Se caracteriza por sangrados espontáneos o como consecuencia de traumatismos, particularmente a nivel de las articulaciones y músculos, generando hemartrosis y hematomas.
Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, en algunos casos, la muerte.
Las hemorragias más importantes y que más preocupan en un paciente con hemofilia, son las que ponen en peligro su vida: las que afectan al sistema nervioso central, las gastrointestinales, las que afectan al cuello o garganta y las producidas por un traumatismo grave.
Las hemartrosis, que afectan a las articulaciones, constituyen entre un 70 y 80% de todas las hemorragias y pueden provocar serias complicaciones en cuanto a dolor y movilidad, limitando la posibilidad de realizar actividades de la vida diaria.
El aporte de proteínas coagulantes (Factor VIII o IX), se usa como tratamiento para prevenir episodios de hemorragia y/o hematomas. En este caso, se trata de profilaxis, mediante la inyección regular de dosis que indica el médico hematólogo.
Conmemoración virtual
Este año, debido a la pandemia de coronavirus, la Federación Mundial de la Hemofilia propone conmemorar la fecha de manera virtual y segura, respetando el aislamiento social.
En el plano local, la Fundación de la Hemofilia de Salta invita a las familias en las cuales haya un paciente con trastornos de la coagulación, a publicar su foto y compartir historia, experiencia y materiales alusivos en redes sociales, para visibilizar la problemática y destacar la importancia de la identificación de nuevos pacientes.
El Ministerio de Salud Pública suscribió en el año 2016 un convenio con la Fundación de la Hemofilia de Salta, por el cual la Institución brinda asistencia a pacientes conforme a las políticas sanitarias provinciales y disposiciones del programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades poco Frecuentes, dependiente de la Subsecretaría de Medicina Social.
La Fundación de la Hemofilia de Salta tiene su sede en Adolfo Güemes 642, donde funciona el Centro Provincial de Rehabilitación Física. Teléfono 3875007216.
La Federación Mundial de Hemofilia comenzó con esta celebración en el año 1989, en honor de su fundador, Frank Schnabel, hombre de negocios canadiense nacido con hemofilia un 17 de abril. La fecha se estableció con la finalidad de crear conciencia a nivel internacional sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.
