Se trata de patologías que afectan a pocas personas con respecto a la población total, la mayoría de ellas de origen genético. Habrá una capacitación para equipos de salud.
El último día de febrero ha sido establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.
El objetivo de la fecha es aumentar la visibilidad de este tipo de enfermedades que, aunque afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad. Muchas de estas patologías son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
La Organización Mundial de la Salud estima que hay identificadas alrededor de 8000 EPOF, que afectan las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas.
Características
La característica principal de este tipo de enfermedades es que se producen con escasa frecuencia en la población en general.
Se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2000 individuos. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en la infancia.
El número de personas con EPOF varía considerablemente entre ellas. En la Argentina, si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, sumando la totalidad de los afectados la cifra es de casi 3 millones, lo que se ubica entre el 6 y el 8% de la población.
Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas. Estos síntomas varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también entre personas con una misma enfermedad.
El 80% de estas patologías posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. El resto obedece a infecciones bacterianas o víricas, productos químicos, radiación, o se desconoce su etiología.
Hasta el momento no se dispone de una cura eficaz para la mayoría de estas enfermedades y sólo se aplica tratamiento para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La mayoría de las EPOF son crónicas y degenerativas. Se calcula que el 70% de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan por manifestarse de manera temprana, ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida.
Otra característica es el dolor crónico, que experimenta una de cada cinco personas con una EPOF. Uno de cada tres casos origina discapacidad en la autonomía, ya que produce déficit motor, sensorial o intelectual.
Cobertura asistencial
En la Argentina, la ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.
Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF.
La provincia de Salta está adherida a la norma nacional mediante la ley Nº 7965. Desde el año 2015 cuenta con un programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, con dependencia de la Subsecretaría de Medicina Social y a cargo de la médica María Gabriela Pacheco.
Este programa funciona en el edificio del hospital Materno Infantil, centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente.
La pesquisa neonatal se efectúa en todos los hospitales de la provincia, para lo cual desde el programa central se brinda capacitación a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre las cuestiones a tener en cuenta en el diagnóstico oportuno, ya que los síntomas se pueden confundir con los de otras patologías habituales.
Algunos datos
En Salta, las pesquisas neonatales comenzaron a realizarse en el año 2006. Desde entonces, se efectuaron 275 mil, mediante las cuales se diagnosticaron 268 casos de hipotiroidismo congénito, 10 de hiperplasia suprarrenal congénita, 7 de fenilcetonuria, 2 de deficiencia de biotinidasa, 2 de glactosemia, 1 de fibrosis quística del páncreas, entre otras patologías raras.
A los pacientes diagnosticados con EPOF se les realiza tratamiento y seguimiento en el hospital Materno Infantil, con un equipo multidisciplinario y específico para cada caso.
Concientización y capacitación
Para visibilizar la problemática de las personas que tienen una EPOF, el lunes 28 el Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes hará iluminar el monumento al general Martín Miguel de Güemes con colores representativos.
El jueves 3 habrá una capacitación virtual destinada a efectores de salud, que incluirá un video testimonial sobre un caso de fenilcetonuria, que se da cuando un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Esta capacitación se brindará desde las 10 a través de la plataforma Zoom. Los interesados en participar deben unirse mediante el siguiente enlace: https://us04web.zoom.us/j/77711535344?pwd=nRsfbaWJwZjbNGjgFKyogLumJbFSgE.1
