En su mayoría son de origen genético, crónicas y degenerativas. Muchas de ellas son graves y conllevan riesgo para la vida si no se diagnostican y tratan a tiempo.
El último día de febrero ha sido establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también llamadas Enfermedades Raras por su baja prevalencia a nivel mundial.
El objetivo de la celebración es aumentar la visibilidad de este tipo de enfermedades que, aunque afectan a un número limitado de personas, están presentes en la población, como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus y muchas otras.
Se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a una persona cada dos mil. En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchos casos, causa de algún tipo de discapacidad.
Muchas de estas patologías son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
Diversidad de EPOF
La Organización Mundial de la Salud estima que hay identificadas entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes, cuya incidencia en la población mundial se ubica entre el 6 y el 8%.
Si bien cada una de estas patologías tiene baja prevalencia, se estima que en la Argentina hay más de tres millones de personas afectadas con alguna de ellas, aunque no se cuenta con un registro formal de EPOF.
Además de la gran variedad de patologías, las EPOF se caracterizan por presentar diversos síntomas, que varían entre ellas y a menudo se manifiestan de diferente manera en personas con la misma enfermedad, lo que constituye un tema de salud complejo, desde el punto de vista del diagnóstico, disponibilidad de tratamiento e investigaciones.
Características
La mayoría de las EPOF son crónicas y degenerativas. Se calcula que el 70% de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan por manifestarse precozmente, ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida.
Otra característica es el dolor crónico, que experimenta una de cada cinco personas con una EPOF. Uno de cada tres casos origina discapacidad en la autonomía, ya que produce déficit motor, sensorial o intelectual.
En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las EPOF se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Cobertura asistencial
En la Argentina, la ley Nº 26.689 del año 2011 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.
Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF.
Mediante ley Nº 7965, la provincia de Salta adhirió a la ley nacional y en octubre del año 2015 creó el programa provincial de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, con dependencia de la Subsecretaría de Medicina Social. Este programa está a cargo de la médica María Gabriela Pacheco y funciona en el edificio del hospital Materno Infantil.
Dicho hospital es el centro de referencia provincial para la atención pediátrica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente. Al tratarse de patologías sin causas bien determinadas, se requiere la concurrencia de un equipo interdisciplinario.
La pesquisa neonatal se efectúa en todos los hospitales de la provincia, para lo cual desde el programa central se brinda capacitación a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre las cuestiones a tener en cuenta en el diagnóstico oportuno, ya que los síntomas se pueden confundir con los de patologías habituales.
Disertaciones sobre el tema
El miércoles 3 de marzo, entre las 16 y las 19, se llevarán a cabo exposiciones virtuales organizadas por la Subsecretaría de Medicamentos e Información Estratégica del Ministerio de Salud de la Nación, para abordar la temática de las Enfermedades Poco Frecuentes.
En la ocasión se presentará la situación internacional de las EPOF y la perspectiva nacional. También se abordará la experiencia en displasias esqueléticas, EPOF en el paciente adulto, cómo se vive con diagnóstico de una EPOF que no tiene tratamiento, inclusión y fútbol, Red de Contención y Trabajo en EPOF en el interior del país, y la atención centrada en el paciente y el empoderamiento como elementos claves para mejorar los resultados en salud.
En ese marco, la jefa del programa provincial de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, María Gabriela Pacheco, expondrá sobre la importancia del diagnóstico precoz de la fenilcetonuria y la experiencia local sobre esta afección.
Participarán en la jornada, la ministra de Salud de la Nación, Carla Vizzotti, la subsecretaria de Medicamentos e Información Estratégica, Sonia Tarragona, profesionales de los hospitales Garrahan y de Clínicas, junto a referentes de la Alianza Argentina de Pacientes y de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes.
La transmisión de las disertaciones se hará a través del enlace de Telesalud: https://telesalud.webex.com/telesalud/onstage/g.php?MTID=ef6fe3e65dd0d56436c8328c5eeb39736
Número del evento: 129 597 8239
Contraseña del evento: @MSAL434
